Rare Desease Day 2015 “Vivere con una malattia rara. Giorno per giorno, mano nella mano”

Ogni anno 19.000 nuovi casi. Il 20% delle patologie riguarda i bambini, maggiormente colpiti da malformazioni congenite. Il 18% dei pazienti cerca assistenza fuori regione. Cinque parole-chiave per parlare di malattie rare: Ascolto, Formazione, Servizi, Inclusione, Solidarietà. La diretta on-line su Il Sole-24Ore Sanità www.24oresanita.com Rare Lives, un fotoracconto italiano in sette Paesi europei e Pino Insegno premia due scuole della Basilicata per il progetto “Con gli occhi tuoi”. Una mini biblioteca donata dal CNMR e due kit didattici da Telethon. Sei sculture ai vincitori del concorso “Il Volo di Pegaso” In Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, il 20% di queste malattie riguarda i bambini che in 45 casi su cento sono colpiti da malformazioni congenite. Negli adulti, invece, sono più diffuse le malattie del Sistema Nervoso Centrale e degli organi di senso che ricorrono nel 29% dei casi. Le Regioni in cui le patologie sono maggiormente segnalate si trovano al Nord. Tra queste: il Veneto, la Toscana, la Provincia autonoma di Bolzano, la Lombardia, il Piemonte con la Valle d’Aosta. Dai dati del Registro Nazionale risulta, inoltre, che dei casi segnalati, almeno il 18% si rivolge a strutture sanitarie diverse da quelle della regione nella quale risiede. In Italia, attualmente, sono 66 i farmaci orfani disponibili sul territorio nazionale. In cinque parole-chiave Ascolto, Formazione, Servizi, Inclusione, Solidarietà, la Giornata di oggi, attraverso diverse testimonianze, racconterà la quotidianità in cui queste cifre si traducono per pazienti e operatori sanitari. Alle testimonianze, che si potranno seguire in diretta streaming sul sito del Sole 24 Ore Sanità www.24oresanita.com, seguirà il commento di rappresentanti delle Istituzioni che hanno collaborato a promuovere e organizzare la Giornata per sensibilizzare la popolazione ma anche sottolineare la priorità di questo tema in campo sanitario e socio-assistenziale. A commentare gli interventi: Renza BARBON GALLUPPI, Presidente di UNIAMO, Federazione Italiana Malattie Rare Onlus, Paola BINETTI, coordinatrice del Gruppo Interparlamentare Malattie Rare, Bruno DALLAPICCOLA, Presidente di Orphanet Italia, Monica MAZZUCATO, Tavolo Interregionale delle Malattie Rare, Mons. Andrea MANTO, Direttore Centro per la Pastorale della Salute del Vicariato di Roma, Francesca PASINELLI, Direttore Generale Fondazione Telethon, Daniela RODORIGO, Direttore Generale della Comunicazione del Ministero della Salute, Massimo SCACCABAROZZI, Presidente di Farmindustria, Domenica TARUSCIO, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS.
Per la parola-chiave Ascolto, la storia di Nina, un blog per spezzare la solitudine, racconta il tema delle patologie senza diagnosi e del bisogno di creare rete intorno a chi non ha neanche un nome per chiamare la sua malattia.
Per la parola Formazione, Gaetano Piccinocchi illustra i risultati di Conoscere per assistere, il progetto di UNIAMO Fimr Onlus nato da un patto d’intesa tra UNIAMO, Società scientifiche e federazioni di medici, pediatri e genetisti con il supporto di Farmindustria. Il progetto è rivolto ai medici di medicina generale e pediatri di libera scelta per aumentare in particolare la capacità diagnostica. Sempre sullo stesso tema Miriam Casiraghi, infermiera dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (Tiget) di Milano racconta che cosa vuol dire essere una “infermiera di ricerca”.
Al tema Servizi sarà collegata l’esperienza della Asl di Brescia che rappresenta una vera e propria best practice in questo campo che include servizi speciali non solo per il malato ma prevede anche un servizio di supporto familiare e persino di sostegno economico nel caso di malattie non comprese nei LEA. Sempre per il tema Formazione nel corso della Giornata il centro di malformazioni vascolari del Policlinico di Modena, la cui attività è supportata dalla Fondazione Alessandra Bisceglia W Ale con l’associazione ILA, parlerà del percorso assistenziale che sta creando per questa patologia.
Esperienze di Inclusione sono testimoniate da due Associazioni, quella dell’Aniridia italiana, che ha organizzato un campo estivo internazionale, Youth in action, con guide specializzate per trascorrere un periodo di escursioni, sport e visite culturali e quella della Unione italiana lotta alla distrofia muscolare (UILDM) che promuove l’Hockey su carrozzina e racconta la storia di Renato che diventa medaglia d’argento nella squadra milanese della UILDM, il Dream Team. Per il tema Solidarietà c’è l’esperienza di Casa Gabri, raccontata dal pediatra Angelo Selicorni, che illustrerà i servizi di questa struttura residenziale che offre assistenza specialistica 24 ore su 24 non solo ai bambini affetti da patologie gravi e accoglie, a volte, anche l’intero nucleo familiare. Nel corso della giornata verrà proiettato Rare Lives, un fotoracconto realizzato da UNIAMO Fimr Onlus assieme al fotografo Aldo Soligno, che ha visitato sette paesi europei raccontando storie di vita vissuta con l’obiettivo di realizzare un libro e una mostra. Foto e racconti sono consultabili su rarelives.com Al termine della Giornata Pino Insegno premierà i partecipanti alle iniziative di sensibilizzazione dell’Istituto Superiore di Sanità “Il Volo di Pegaso” e “Con gli occhi tuoi”. Per il concorso artistico-letterario ideato e organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare “Il Volo di Pegaso” il premio consiste in una serie limitata e numerata della scultura “Dualità”, donata ai vincitori delle sezioni di narrativa, poesia, fotografia, disegno, pittura e scultura dallo scultore Ermenegildo Pannocchia. Per la prima volta, quest’anno, le opere partecipanti a “Il volo di Pegaso” saranno esposte anche in una sede del centro di Roma, per far conoscere l’iniziativa a un pubblico più vasto. Le si potranno infatti ammirare dal 9 al 20 marzo 2015 (tutti i pomeriggi dalle ore 15 alle 19) nella cripta della Basilica dei Santi Ambrogio e Carlo al Corso. Alle due scuole primarie della Basilicata che, con il sostegno della Fondazione Alessandra Bisceglia W Ale e della Regione Basilicata hanno partecipato al progetto “Con gli occhi tuoi” costruendo il finale della fiaba corredato da disegni, verranno donate dal CNMR dell’ISS due mini biblioteche e da Telethon due kit didattici per giocare e imparare la scienza. Le due scuole premiate sono l’Istituto comprensivo Torraca-Bonaventura di Potenza e l’Istituto Comprensivo I di Lavello (PZ). È possibile consultare i lavori dei ragazzi sul sito www.congliocchituoi.it, aggiornato anche con il filmato della recita degli allievi della terza B della scuola Ermenegildo Pistelli di Roma che ha interpretato una drammaturgia ispirata alla videofavola del CNMR.